IKTIOSIS, KELAINAN GENETIKA YANG DISANGKA KUTUKAN

Beberapa waktu lalu dunia maya marak dengan video seorang bayi dengan bentuk tubuh aneh seperti melepuh. Bayi ini diberitakan telah memakan usus ibunya dan menggigit perawat yang menolongnya hingga meninggal. Dokter yang bertugas juga diberitakan segera memberikan suntikan supaya bayi tersebut tidak dapat hidup dan menjadi kutukan bagi banyak orang.  Berita ini menjadi viral dan membuat masyarakat percaya bahwa bayi tersebut adalah bayi iblis.

Kondisi tersebut bukanlah kutukan ataupun jelmaan iblis, melainkan adalah suatu kondisi kelainan yang langka yang disebut sebagai Iktiosis Harlequin. Iktiosis Harlequin yaitu gangguan pembentukan keratin pada kulit sehingga permukaan kulit menjadi sangat kering dan bersisik.

Iktiosis Harlequin adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh mutasi gen ABCA 12. Gen ABCA 12 berfungsi untuk membantu menyalurkan lemak ke lapisan teratas kulit. Ketika gen tersebut bermutasi, maka kulit rentan kering dan pecah-pecah karena tidak didukung oleh keberadaan lemak. Iktiosis Harlequin bersifat autosomal resesif genetik. Artinya, seseorang hanya bisa mendapatkan penyakit ini ketika kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orangtua.

Gangguan kesehatan kulit ini biasanya terjadi pada lapisan epidermis yang merupakan lapisan terluar kulit manusia. Kelainan ini termasuk dalam klasifikasi iktiosis berat yang umumnya bayi lahir prematur dengan penampakan kulit yang tebal, kaku, tegang, berwarna kuning kecoklatan, dan melekat erat di seluruh tubuh sehingga pergerakan bayi menjadi terbatas. Setelah lahir, kulit tebal tersebut akan robek, dan digantikan oleh kulit kemerahan yang menyerupai pola kostum badut Harlequin yang bentuknya menyerupai berlian.

Penyakit iktiosis jenis ini tergolong sangat langka. Di Indonesia sendiri hanya terdapat beberapa kasus yang pernah dilaporkan. Kasus-kasus tersebut antara lain adalah 1 kasus di RS Hasan Sadikin Bandung (1994), 1 (satu) kasus di RSUP Manado (1994), 1 (satu) kasus di RS dr. Soetomo (2002) dan 1 (satu) kasus di RS Sumber waras Cirebon (2014).

Gejala lain bayi baru lahir yang mengalami iktiosis Harlequin adalah :

• Kemampuan bernapas yang terbatas.
• Tangan dan kaki yang berukuran kecil, membengkak dan tampak menekuk sebagian. Selain itu tangan dan kaki juga tampak terbungkus oleh ‘sarung tangan keras’ atau membran mukoid.
• Cacat bentuk telinga dan hidung
• Tingginya kadar natrium dalam darah.
• Kepala berukuran lebih kecil dati ukuran normal
• Kelopak mata yang terbalik, bagian dalamnya tampak di luar (ektropion), disertai dengan pembengkakan pada konjungtiva
• Mulut terbuka lebar dan bibir melipat keluar
• Adanya keterbatasan pada pergerakan sendi
• Katarak
• Dehidrasi
• Jumlah jari tangan dan kaki yang lebih banyak dari biasanya
• Henti jantung mendadak

Iktiosis Harlequin ini dapat dideteksi secara dini melalui USG. USG selama kehamilan dapat membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sedari dini.

            Meskipun bayi yang lahir dengan kelainan ini sedikit kemungkinan dapat bertahan hidup, tetapi penanganan yang cepat dan intensif dapat memberikan peluang bagi bayi untuk hidup dengan lebih baik. Penanganan iktiosis Harlequin dibagi menjadi 3 tahap utama, yaitu:

• Menjaga dan mempertahankan jalur napas.
• Melindungi konjungtiva bayi dengan tetes air mata buatan sebanyak 2 kali per hari.
• Menggunakan infus untuk asupan nutrisi dan cairan. Pemantauan terhadap keseimbangan elektrolit tubuh bayi juga perlu untuk dilakukan.

Selain dilakukan penanganan utama, diperlukan juga beberapa penanganan lainnya seperti:

• Pemberian obat retinoid (seperti isotretinoin dan asitretin) untuk mencegah kulit pecah-pecah
• Mengoleskan krim pelembab kulit khusus bayi, segera sehabis mandi dan diberikan terus-menerus secara berulang-ulang.
• Pemberian obat anti nyeri untuk mengontrol rasa sakit akibat gangguan pada kulitnya.
• Konsultasi mata untuk mencegah terjadinya kebutaan.
• Rawat inap di NICU (Unit peraawatan intensif khusus bayi baru lahir) agar dapat memantau kondisi pasien dengan lebih baik
• Menempatkan bayi dalam inkubator yang lembab untuk kehilangan cairan tubuh dan gangguan suhu tubuh. (@arindaweddinia)

Sumber :

https://hellosehat.com/parenting/kulit-bayi/iktiosis-harlequin-penyakit-bayi-langka/

https://radarcirebon.com/bayi-iktiosis-bisa-karena-keturunan-atau-gangguan-metabolisme.html

https://www.go-dok.com/iktiosis-penyebab-gejala-dan-penanganan/

https://www.liputan6.com/health/read/2531799/harlequin-ichthyosis-penyebab-bayi-lahir-tanpa-kulit

https://en.wikipedia.org/wiki/Ichthyosis